專家警告說，對英國所有嬰兒進行 DNA 檢測的大膽計劃構成嚴重風險

到 2030 年，每個在英國出生的嬰兒都可以擁有全基因組測序根據 NHS 的一項新倡議，將“預測和預防疾病”.這將極大地擴展目前的足跟點刺測試，該測試檢查九種罕見的遺傳病，成為對數百種潛在風險的更廣泛的篩查。

從表面上看，這個想法聽起來像是公共衛生的明顯勝利：及早發現問題，及早干預并挽救生命。但這種規模的基因檢測存在真正的風險，尤其是在結果被誤解或溝通不暢的情況下。

新計劃建立在最近的NHS 試點研究該研究對英格蘭 100,000 名新生兒的基因組進行了測序，以確定 200 多種遺傳病。但是，這些測試并未提供明確的答案。它們不提供診斷或確定性，只提供風險估計。

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遺傳結果可能表明孩子在以后的生活中患某種疾病的可能性更高（或更低）。但風險不是預測。如果父母甚至臨床醫生誤解了這種細微差別，后果可能會很嚴重。

一些家庭可能會看到被標記為“有風險”的孩子作為等待病人。在極端情況下，他們可能會將概率視為確定性;例如，假設一個孩子“有基因”并且不可避免地會生病。這種假設可能會重塑兒童的撫養方式、他們被如何對待以及他們如何看待自己。

令人震驚的語言

這不是猜測。研究表明雖然有些人準確地理解了風險評分，許多人都在努力處理統計信息.

像 “high risk” 或 “likely” 這樣的詞被不同的人解釋為通常比預期的更嚴重.甚至訓練有素的醫生可能會高估陽性檢測結果是什么意思。在基因組學方面，“您可能會生病”和“您會生病”之間的界限很快就會模糊。

英國的政策制定者并沒有幫助這種混亂。政府信息是指“在癥狀出現之前就診斷”和“跳躍式疾病。”但這種語言夸大了基因組數據的作用，淡化了它的不確定性。

當測試不加區分且溝通不明確時，影響可能很廣泛。被確定為“高危”的兒童可能會接受多年的監測、不必要的醫療預約，甚至接受他們從未患上的疾病的治療。

在某些情況下，這會導致身體傷害，從不必要的藥物到有副作用的手術。在其他情況下，損害是心理上的：圍繞預期的疾病未來塑造孩子的身份。這些心理影響可能是持久的。被告知您可能會患上癡呆癥等疾病可能會影響一個人如何規劃自己的生活，即使這種疾病從未出現。

誤報

對每個人進行這種篩查也存在更廣泛的問題。基于風險的測試在有針對性時效果最佳;例如，在有癥狀或有強烈家族史的人中。

但在大多數人都健康的普通人群中，誤報可能遠遠超過準確的結果。即使是設計良好的測試，在大規模應用時也會產生誤導性的結果。

這是眾所周知的統計效應,在 COVID 大流行期間討論.在疾病罕見的人群中，即使是高度準確的檢測也會產生比真檢測更多的假陽性。如果 DNA 篩查普遍推出，許多家庭會被告知他們的孩子處于危險之中，而他們卻沒有。

這些假陽性可能導致一連串的進一步測試、壓力和不必要的臨床干預;所有這些都會消耗時間和資源，并可能造成真正的傷害。

此問題已經影響了成人測試。例如阿爾茨海默病測量大腦早期變化的測試在患者已經出現癥狀的記憶診所中效果很好。但是，當這些相同的測試用于大多數人都健康的普通人群時，它們會產生假陽性在多達三分之二的病例中.

如果以同樣的方式推出新生兒基因篩查，可能會導致類似的問題：將健康兒童錯誤地標記為生病，并引起不必要的擔憂和后續檢查。

那么解決方案是什么呢？這并不是要完全放棄基因檢測——遠非如此。如果謹慎使用，基因組數據可以提供真正的好處，特別是對于有癥狀的患者或研究環境中的患者。但是，如果我們要向每個新生兒推出它，周圍的基礎設施需要強大。

這包括：

• 清晰、一致的溝通：風險評分必須以強調不確定性的方式進行解釋，而不是作為確定的預測而被超賣。
• 對父母的支持：為了真正知情地同意，父母需要幫助理解遺傳標志不是診斷——而且許多風險較高的人永遠不會繼續患上這種疾病。
• 對臨床醫生的培訓：許多醫生仍然缺乏準確和負責任地解釋和解釋遺傳信息的工具。
• 全國性的遺傳咨詢師網絡對于通過檢測和解釋支持家庭至關重要。但英國目前的數字遠低于普遍新生兒篩查的要求。

基因組數據前景廣闊。但是，將其用作所有新生兒的一攬子工具需要謹慎、清晰，并在溝通和護理方面進行投資。如果沒有這些保障措施，我們就有可能將健康的嬰兒變成等待中的病人。

盧卡·斯特羅帕，都靈大學博士后研究員 （“borsista di ricerca”），前“早期診斷 - 處理知識”項目的博士后研究員，圣安德魯斯大學和艾米莉亞·威爾遜， 英語、傳播與哲學學院哲學講師，卡迪夫大學

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