最年輕被診斷出阿爾茨海默病患者的悲慘案例

2022年，中國一家記憶診所的神經科醫生診斷出一名19歲的年輕人，他們認為患有阿爾茨海默病疾病——使他成為有史以來最年輕被診斷出患有該病的人。

這名青少年大約在17歲時開始出現記憶衰退，癥狀隨時間加重。

腦部掃描顯示海馬體收縮，海馬體是記憶相關區域，而他的腦脊液顯示出與阿爾茨海默病相符的生物標志物——這是最常見的癡呆形式。

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雖然通常與年齡較老相關，但早發性阿爾茨海默病病例（發生在65歲以下的人群）占所有診斷的10%。

幾乎所有30歲以下的阿爾茨海默病患者都可以通過病理基因突變來解釋其疾病，被歸類為家族性阿爾茨海默病（FAD).

越年輕的人被診斷出病，診斷歸因于遺傳基因突變的可能性越大。

然而，北京首都醫科大學的研究人員在進行全基因組搜索后，未能發現導致早期記憶喪失的常見突變，也未發現任何可疑基因。

神經學家賈建平及其同事表示：“這是迄今為止符合阿爾茨海默病診斷標準且未發現已知遺傳突變的最年輕病例寫進他們的書房.

在中國出現這個診斷之前，最年輕的阿爾茨海默病患者享年21歲。他們攜帶了PSEN1基因突變會導致大腦中異常蛋白質積累，形成有毒斑塊，這是阿爾茨海默病的常見特征。

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像這樣的案件多少有些神秘。

這位19歲的年輕人的家人沒有阿爾茨海默病或癡呆病史，因此很難將其歸類為FAD。然而，這個少年也沒有其他疾病、感染或頭部外傷能解釋他突然認知衰退的原因。

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在被轉診到記憶門診兩年前，這位青少年患者開始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難，短期記憶也開始衰退。

他經常記不得前一天發生的事情，而且總是把自己的物品弄丟。

最終，認知衰退嚴重到這名年輕人無法完成高中學業，盡管他仍能獨立生活。

轉診記憶門診一年后，他在即時回憶、3分鐘后短延遲回憶和30分鐘后長延遲回憶方面表現出缺陷。

患者的全量表記憶得分比同齡人低82%，而他的即時記憶得分則低87%。

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需要長期隨訪以支持年輕人的診斷，但他的醫療團隊說當時患者正在“改變我們對阿爾茨海默病典型發病年齡的理解”。

研究人員表示：“患者患有非常早發的阿爾茨海默病，且無明顯的致病突變寫“這表明其發病機制仍需進一步探索。”

該病例研究于2023年2月發表，充分表明阿爾茨海默病并非單一路徑，而是復雜得多比我們想象的還要好通過眾多大道效果各異。

在命題在《南華早報》看，描述患者病例的神經學家認為，未來的研究應聚焦早發病例，以進一步加深對記憶力減退的理解。

他們說：“探索阿爾茨海默病青少年的奧秘，可能成為未來最具挑戰性的科學問題之一。”說.

該研究發表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本發表于2023年2月。

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