尼安德特人的DNA存在于人類中，但有一塊神秘地失蹤了

尼安德 特 人是現代人類的近親，生活在歐洲和亞洲的部分地區，直到大約 30,000 年前滅絕。

基因研究越來越多地揭示了現代人類與這些早已消失的親戚之間的聯系——最近，我們物種之間的雜交熱潮發生在相對較短的時間內大約 47,000 年前.但一個謎團仍然存在。

這智人今天的基因組包含一點點尼安德特人脫氧核糖核酸。這些遺傳痕跡幾乎來自尼安德特人基因組的每個部分——除了負責制造男性的 Y 性染色體。

那么尼安德特人的Y染色體怎么了？它可能是意外丟失的，或者是因為交配模式或功能較差。然而，答案可能在于一個世紀以來關于物種間雜交種健康的理論。

尼安德特人的性別、基因和染色體

尼安德特人和現代人類在55萬至76.5萬年前的非洲分道揚鑣，當時尼安德特人流浪到歐洲，但我們的祖先留在了原地。

他們不會再見面，直到智人在40,000至50,000年前遷移到歐洲和亞洲。

科學家們已經恢復了完整的男性和女性尼安德特人基因組的拷貝，這要歸功于保存完好的DNA骨骼和牙齒歐洲和亞洲的尼安德特人。

不出所料，尼安德特人的基因組與我們的基因組非常相似，包含大約20,000個基因，這些基因捆綁在23條染色體中。

像我們一樣，他們有22條染色體的兩份拷貝（父母雙方一條），還有一對性染色體。女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色體和一條Y染色體。

Y染色體很難測序，因為它們含有大量的重復的“垃圾”DNA，所以尼安德特人的Y基因組只有部分測序.然而，已經測序的大塊包含現代人類Y染色體中幾個相同基因的版本。

在現代人類中，一種稱為SRY的Y染色體基因啟動了XY胚胎發育成雄性的過程。SRY基因在所有類人猿中都扮演著這種角色，所以我們假設它對尼安德特人也是如此——盡管我們還沒有發現尼安德特人的SRY基因本身。

種間交配給我們留下了尼安德特人的基因

有很多小贈品將 DNA 序列標記為來自尼安德特人或智人.因此，我們可以在現代人類的基因組中尋找尼安德特人的DNA序列。

起源于歐洲的所有人類譜系的基因組都含有約2%的尼安德特人DNA序列。來自亞洲和印度的血統包括愈，而僅限于非洲的譜系則沒有。

一些古老的智人基因組包含更多——6%左右——所以看起來尼安德特人的基因正在逐漸消失。

這些尼安德特人的大部分DNA是在大約47,000年前的7,000年內到達的，在現代人類從非洲進入歐洲之后，在尼安德特人滅絕之前大約30,000年前。在這段時間里，一定有很多尼安德特人和人類之間的配對.

整個尼安德特人基因組中至少有一半可以拼湊來自在不同當代人類基因組中發現的片段。我們要感謝尼安德特人的祖先性狀包括紅頭發、關節炎和對某些疾病的抵抗力。

有一個明顯的例外。沒有當代人類已被發現窩藏任何部分尼安德特人 Y 染色體。

尼安德特人的Y染色體怎么了？

尼安德特人的Y染色體丟失只是運氣不好嗎？它不是很擅長制造雄性嗎？尼安德特人女性，而不是男性，是否沉迷于物種間交配？或有沒有有毒的東西關于尼安德特人 Y，所以它不會與人類基因一起工作？

如果Y染色體的攜帶者沒有兒子，那么Y染色體就會走到譜系的末端，因此它可能只是在數千代人中丟失了。

或者尼安德特人 Y 從未出現在種間交配中。也許總是現代人類男人愛上（或交易、抓住或強奸）尼安德特人女性？這些婦女所生的兒子都將擁有智人Y染色體的形式。

然而，很難將這個想法與沒有痕跡的發現相調和尼安德特人線粒體DNA（僅限于女性血統）在現代人類中。

或者，也許尼安德特人的Y染色體不如它的智人對手。尼安德特人的人口總是很小，所以有害的突變更有可能積累。

我們知道，具有特別有用基因的Y染色體（例如，更多、更好或更快的精子）會迅速取代群體中的其他Y染色體（稱為搭便車效應）。

我們也知道 Y 染色體是在人類中整體降解.甚至有可能SRY是從尼安德特人Y中丟失的，而尼安德特人正處于進化出一種新的性別決定基因的破壞性過程中，比如一些嚙齒動物有.

尼安德特人 Y 染色體對混血男孩有毒嗎？

另一種可能性是，尼安德特人的Y染色體不會與現代人類其他染色體上的基因一起工作。

失蹤的尼安德特人 Y 可以用”霍爾丹法則".在 1920 年代，英國生物學家 J.B.S. Haldane 指出，在物種之間的雜交中，如果一種性別不育、稀有或不健康，那么它總是具有不同性染色體的性別。

在哺乳動物和其他動物中，雌性有XX染色體，雄性有XY，不成比例的是雄性雜交種不適合或不育。在鳥類、蝴蝶和其他動物中，雄性有ZZ染色體，雌性有ZW，是雌性。

不同種類的小鼠之間的許多雜交都顯示出這種模式，貓科動物的雜交也是如此。例如，在獅虎雜交（獅虎和虎虎）中，雌性是可育的，但雄性是不育的。

我們仍然缺乏對霍爾丹法則的良好解釋。這是經典遺傳學中經久不衰的謎團之一。

但是，來自一個物種的Y染色體已經進化到可以與來自其自身物種的其他染色體的基因一起工作，并且可能不適用于來自相關物種的基因，這些基因含有即使是很小的變化.

我們知道，Y染色體上的基因比其他染色體上的基因進化得快得多，并且有幾個具有制造精子的功能，這可能解釋了男性雜交種的不育。

所以這也許可以解釋為什么尼安德特人Y迷路了。它還提出了一種可能性，即Y染色體在施加生殖屏障方面，尼安德特人和人類首先成為獨立的物種。

珍妮·格雷夫斯，遺傳學杰出教授和副校長研究員，拉籌伯大學

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