研究將自閉癥的起源追溯到人類智力的興起
一項新的研究發現孤獨癥和精神分裂癥可能就是使人類具有獨特智慧的關鍵所在。
“我們的結果表明,一些使人腦獨一無二的相同基因變化也使人類更加神經多樣化,”說斯坦福大學神經科學家亞歷山大·斯塔爾。
雖然自閉癥和精神分裂癥都是神經發育大腦差異,但可能會產生負面和積極的影響(包括增加創造力),需要非常明確的是,這項新研究的結果并不表明神經發散的人或多或少是聰明的;這根本不是這里測量的。
相反,研究人員發現,負責人類智力的基因也會增加我們患自閉癥或精神 分裂 癥性狀。
由于在非人類靈長類動物中很少發現自閉癥或精神分裂癥的行為特征,斯塔爾及其同事懷疑這些疾病似乎是人類獨有的遺傳原因。
因此,他們比較了六種哺乳動物(小鼠、狨猴、恒河猴、大猩猩、黑猩猩和人類)三個大腦區域的 100 多萬個細胞的 RNA。
研究小組發現,一般來說,最常見的腦細胞類型保持相對不變,即使在物種之間也是如此。然而,有一個主要的例外:最豐富的新皮質神經元類型,即 2/3 層端腦內興奮性神經元,在整個進化過程中,人類的變化比其他靈長類動物快得多。
在多個數據庫中確認了相同的模式,并使用 brain類器官由黑猩猩和人類細胞制成。
這皮層大腦的一部分參與高階功能,包括認知、推理和語言。該區域特化神經元的快速轉化包括與自閉癥和精神分裂癥相關的基因的變化。
目前尚不清楚為什么這些基因幫助我們的人類祖先生存下來,但由于某些基因與大腦發育遲緩有關,研究人員懷疑這些變化可能有助于提高我們的語言和復雜思維能力。這些特征具有明顯的優勢,即使它們也會增加某些神經發育疾病的機會。
也許這種進化權衡最著名的例子是生活在以下地區的人類瘧疾.這里的人發展的機會更高鐮狀細胞性貧血因為病情背后的基因也傳達了易感性降低 30%瘧疾寄生蟲。
“我們的研究結果提供了迄今為止最有力的證據,支持長期存在的假設,即人類特異性狀的自然選擇增加了某些疾病的可能性,”斯塔爾和團隊解釋在他們的論文中。
“人類自閉癥的患病率異常高可能是自然選擇的直接結果,這些基因的表達較低,這些基因賦予了我們的祖先健康益處,同時也使豐富的神經元對擾動更加敏感。”
然而,他們警告說,雖然他們已經建立了相關性,但還需要更多的研究來了解他們發現的強大選擇力量的驅動因素。如果他們的懷疑是正確的,那就意味著如果沒有自閉癥的存在,人類就不會像我們一樣存在。
目前,有點超過美國每 100 名兒童中就有 3 名被診斷為自閉癥譜系障礙.這是有爭議的增加(僅略微增加,至大約每 100 人中就有 4 人),由于對自閉癥特征的認識提高和診斷標準的擴大。
新研究添加到一個證據堆積如山自閉癥是遺傳,高達 80% 的病例與遺傳基因突變有關。新的突變可能是剩下的 20%.類似地高水平的遺傳力也見于精神分裂癥。
這項研究發表在分子生物學與進化.



















