研究人員在 50 年之謎后發現新的血型

1972 年，當一名孕婦對她的血液進行采樣時，醫生發現它神秘地缺少所有其他已知物質上發現的表面分子紅細胞當時。

50 年后，這種奇怪的分子缺失最終導致來自英國和以色列的研究人員描述了一種新的血型系統在人類中。2024 年，該團隊發表了關于這一發現的論文。

“這代表著一項巨大的成就，也是團隊長期努力的高潮，最終建立了這個新的血型系統，并能夠為罕見但重要的患者提供最好的護理，”英國國家衛生服務局血液學家 Louise Tilley說去年 9 月，經過近 20 年的親自研究這個的怪癖。

雖然我們都更熟悉 ABO 血型系統和Rh 因子（這是加或減的部分），人類實際上有許多不同的血型系統基于覆蓋我們血細胞的各種細胞表面蛋白質和糖。

我們的身體使用這些抗原分子，除其他目的外，作為識別標記，將“自我”與可能有害的非自我區分開來。

如果在接受輸血時這些標志物不匹配，這種挽救生命的策略可以引起反應甚至致命.

大多數主要血型是在 20 世紀初確定的。此后許多人發現了 Er 血液系統研究人員于 2022 年首次描述，只影響一小部分人。新血型也是如此。

“這項工作很困難，因為遺傳病例非常罕見，”解釋蒂利。

先前的研究發現，超過 99.9% 的人具有 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。這種抗原存在于髓鞘和淋巴細胞蛋白，導致研究人員將新描述的系統稱為 MAL 血型。

當某人擁有其馬爾基因，他們最終會得到 AnWj 陰性血型，就像孕婦一樣。Tilley 和團隊確定了三名沒有這種突變的罕見血型患者，這表明有時血液疾病也會導致抗原受到抑制。

“MAL 是一種非常小的蛋白質，具有一些有趣的特性，這使得它難以識別，這意味著我們需要進行多條調查線來積累建立這種血型系統所需的證據。”解釋西英格蘭大學細胞生物學家蒂姆·薩奇韋爾 （Tim Satchwell）。

為了確定他們擁有正確的基因，經過數十年的研究，該團隊將正常基因插入馬爾基因移植到 AnWj 陰性的血細胞中。這有效地將 AnWj 抗原遞送到這些細胞。

眾所周知，MAL 蛋白在保持細胞膜穩定和幫助細胞運輸方面起著至關重要的作用。并且先前的研究發現AnWj 實際上并不存在于新生兒中，而是在出生后不久出現。

有趣的是，該研究中納入的所有 AnWj 陰性患者都具有相同的突變。然而，沒有發現其他細胞異常或疾病與這種突變有關。

現在研究人員已經確定了馬爾突變，可以檢測患者的陰性 MAL 血型是遺傳的還是由于抑制的，這可能是另一個潛在醫療問題的征兆。

這些罕見的血統怪癖可能具有對患者的毀滅性影響，因此我們能理解的越多，就能挽救更多的生命。

這項研究發表在血.

本文的早期版本發表于 2024 年 9 月。

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