科學家們剛剛解開了一個長達 1 億年的關于鴨嘴獸性別的謎團

幾十年來，科學家們已經知道鴨嘴獸和針鼴——澳大利亞獨特的產卵哺乳動物——還有另一個發育怪癖：它們不像其他哺乳動物那樣使用相同的遺傳工具包來發育雄性和雌性胚胎。

更重要的是，他們是如何做到的一直是個謎。直到現在。

在最近的一項研究發布時間基因組生物學，我們的研究團隊發現了強有力的證據表明，單極性行為歸結為單個基因——這個基因比其他哺乳動物更像我們在一些魚類和兩棲動物身上看到的。

尋找單極性愛的秘密

澳大利亞鴨嘴獸和針鼴是單足動物，是現存最古老的哺乳動物群。這些獨特的生物是唯一會產卵的哺乳動物，它們還有其他類似爬行動物的特征。

人類和許多其他哺乳動物物種有兩條決定性別的染色體，X 和 Y。具有 XX 對染色體的胚胎將發育為女性，而 XY 對會導致男性胚胎。

在許多哺乳動物中，使胚胎發育為雄性的過程是由雄性 Y 染色體上稱為 SRY 的基因觸發的。然而，從未發現過 monotremes 中的 SRY 基因。

大約 20 年前，它是發現monotremes 有一個完全不同的系統，使用多個 X 和 Y 染色體。科學家們假設 Y 染色體必須仍然持有決定性別的基因，但人們對它可能是什么知之甚少。

2008 年鴨嘴獸的完整基因組序列》的發布，這是朝著正確方向邁出的一步。然而，該基因組來自女性，因此沒有關于 Y 染色體的信息。

到 2021 年，一個新的和改進的鴨嘴獸基因組和第一個針鼴基因組包含的序列多條 Y 染色體.一個基因成為性別決定在單極動物中的作用的領跑者：抗穆勒激素（或 AMH），它參與許多動物的性發育。

1 億年的變化

我們的新研究提供了第一個真正的證據，證明在單極 Y 染色體之一上發現的 AMH 的改編版本（稱為 AMHY）是單極染色體中的性別決定基因。

我們表明，很久以前，在單極動物進化的早期，AMH 基因的變化可以解釋 AMHY 是如何產生并在男性性發育中發揮作用的。

這一事件將為今天鴨嘴獸和針鼴的祖先中新型性染色體系統的進化奠定基礎，大約在 1 億年前，當時 XY 染色體上的 AMH 基因走上了不同的道路。

我們表明，盡管 AMHY 基因與原始 AMH 基因 （AMHX） 相比發生了顯著變化，但它保留了其基本特征。重要的是，我們可以首次證明 AMHY 在正確的組織中在正確的時間打開，以指導男性發育過程中睪丸的發育，這是拼圖中重要的缺失部分。

哺乳動物的第一次

與其他直接作用于 DNA 以開啟導致男性發育的其他基因的哺乳動物性別決定基因不同，AMHY 是一種激素。它不與 DNA 相互作用，而是作用于細胞表面以打開或關閉基因。

越來越多的證據表明，AMHY 在許多魚類和兩棲動物物種的性別決定中也發揮作用。然而，單足動物中的 AMHY 將是激素在哺乳動物中發揮性別決定作用的第一個已知例子。

下一步是什么？我們正在進行的研究詳細調查了 AMHX 和 AMHY 在單極動物中與其他哺乳動物相比如何不同地工作。

本文討論的工作由來自阿德萊德大學、墨爾本大學、昆士蘭大學、莫納什大學和可倫賓野生動物保護區的研究人員進行。

琳達·希爾溫， 比較基因組生物學實驗室研究員，阿德萊德大學和弗蘭克·格呂茨納， 生物科學學院教授，阿德萊德大學

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