大規模研究將 8 種遺傳信號與慢性疲勞綜合癥聯系起來

慢性疲勞綜合癥或肌痛性腦脊髓炎(ME/CFS）是一種使人衰弱且長期被忽視的疾病，專家通常解雇幾十年來一直處于心身狀態。

直到今天，一些醫生仍然認為這種疾病完全在患者的腦海中，但同類中最大的基因分析表明存在真正的生物學起源。

英國的一個名為 DecodeME 的研究項目調查了全基因組關聯，并發現了與 ME/CFS 相關的八種可能信號。

尚未發表或同行評審的預印本研究結果表明，個體的基因至少部分有助于他們患 ME/CFS 的機會。

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八種遺傳變異之一“很好地覆蓋”了以前與慢性疼痛相關的信號，慢性疼痛是 ME/CFS 的常見癥狀解釋DecodeME 的項目負責人、愛丁堡大學的生物信息學家 Chris Ponting。

此外，已知八個信號中的三個可以作為病毒或細菌感染的第一反應者。這些發現可能有助于解釋為什么 ME/CFS 患者經常報告感染在他們第一次出現癥狀之前，以及為什么數字會自疫情以來激增.

“DecodeME 的結果基于統計遺傳學原理，現在將 ME/CFS 研究置于堅實的生物學基礎上，”總結由 50 多名研究人員組成的 DecodeME 團隊。他們補充說，這“應該有助于減少疾病的恥辱感”。

愛丁堡大學的神經精神病學家艾倫·卡森（Alan Carson）沒有參與這項研究，說它“在某種程度上是有史以來對 CFS/ME 遺傳學進行的最大規模的研究”。

DecodeME 的分析匯集了 16,000 多名患者，其中大多數是女性和歐洲血統。診斷標準很嚴格，只包括最明確的病例。

患者必須有 ME/CFS 的正式診斷以及一種關鍵癥狀，稱為勞累后不適，這基本上意味著運動或其他耗能活動（包括集中注意力或社交）后過度疲勞。

研究結果揭示了十幾個與 ME/CFS 相關的遺傳信號，但只有 8 個可以在第二個數據集中復制，包括 13,000 多個病例。

包含 14,000 多個案例的第三個數據集未能重現結果。這可能是由于 ME/CFS 的定義和診斷方式不同所致。

雖然這八種全基因組關聯并非 ME/CFS 患者所獨有，但研究結果表明，它們更有可能發生在患有這種疾病的人身上。

八個基因信號中的許多在腦組織中表達，包括與疼痛和免疫系統相關的信號。

作者說：“針對這些基因蛋白質的藥物可能有助于防止微生物感染的后果，因此可以降低獲得 ME/CFS 的風險建議.

這些信號很溫和，我們還不知道它們意味著什么。雖然這項研究存在局限性，但赫特福德郡大學遺傳學家阿萊娜·潘斯（Alena Pance）也沒有參與這項研究，說這項研究是“在更好地了解疾病方面取得的巨大進步”。

但是，盡管卡森同意這項研究很重要，但他認為未來還有很長的路要走。卡森指出在像這樣的疾病中抑郁癥，發現一些相關基因尚未增進我們對該病的理解或改進治療方法。

盡管如此，在患者的幫助下，人們正在取得重要進展。Ponting 和他的團隊認為，他們最近的發現有助于解釋 ME/CFS 的遺傳成分，提高找到有效藥物的可能性，并使該疾病與其他常見遺傳病處于更平等的地位。

“我們已經從對 ME 的病因幾乎一無所知，到擁有特定的遺傳信息可以更深入地研究，”說研究貢獻者索尼婭·喬杜里 （Sonya Chowdhury） 是英國健康慈善機構 Action for ME 的首席執行官。

“幾十年來，患有 ME 的人一直要求被傾聽，現在科學正在迎頭趕上。”

該研究可通過預印本獲得這里.

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