古代 DNA 揭示，意想不到的轉折使伊比利亞猞猁免于滅絕

許多大型哺乳動物已經失去了遺傳多樣性，這通常是由于人們縮小種群的行為。其影響可能很嚴重，因為沒有遺傳多樣性，種群就沒有“基因數據庫”來適應環境變化。

這伊比利亞猞猁(猞猁）對這種多樣性的減少并不陌生。

人類活動使種群數量低到危險的程度，使它們的基因庫不斷縮小。這種損失威脅到猞猁適應不斷變化的環境的能力，使它們的生存處于危險之中。

我們團隊的研究揭示了伊比利亞猞猁如何與其表親歐亞猞猁(猞猁） 在過去的幾千年里。

這種混合可能促進了伊比利亞猞猁的遺傳多樣性。這是其生存的關鍵因素，尤其是在該物種面臨如此不確定的未來的情況下。

低遺傳多樣性會導致“近親繁殖抑郁癥“，密切相關的動物繁殖并產生不太適合生存的后代。在極端情況下，這可能會將整個種群甚至物種推向滅絕.

為了提高瀕臨滅絕的種群的遺傳多樣性，環保主義者有時會求助于“基因拯救”。這包括引入來自不同種群的個體，希望它們能與當地動物繁殖，減少近親繁殖并增強遺傳多樣性。

雖然這種策略可能有效，但并非沒有風險。

引入基因差異太大的動物會破壞或稀釋有益的性狀，從而可能損害種群的生存和繁殖能力。這是一種被稱為“近親繁殖抑郁癥”的現象。

盡管存在這些風險，但基因拯救仍然是一種有價值的保護工具，盡管人們通常對此持謹慎態度。

遺傳多樣性降低的最嚴重情況之一是伊比利亞猞猁，曾經是世界上最受威脅的貓科動物物種。它主要分布在西班牙和葡萄牙的部分地區。

救援和恢復

今天，伊比利亞猞猁正在從瀕臨滅絕的狀況中恢復過來。據報道，有 400 多只生殖雌性2023 年人口普查.

與 2002 年的 25 人相比，這是一個巨大的增長。這種轉變在很大程度上要歸功于雄心勃勃的保護計劃在過去的二十年里，涉及協調繁殖計劃和重新引入。

這一成功部分歸功于“基因拯救”效應，其中混合了兩個剩余的遺傳不同種群有助于提高物種的遺傳多樣性。

盡管取得了這些進展，伊比利亞猞猁仍然面臨重大挑戰。

該種群遠未達到需要考慮的最低限度的 1,100 只生殖雌性遺傳可行.因此，它的遺傳多樣性仍然是有記錄以來最低的物種之一。

進一步的基因拯救可能是增強多樣性的解決方案。但有一個問題——世界上沒有其他伊比利亞猞猁種群可以作為新遺傳物質的來源。

古代 DNA 可以從歷史遺跡或亞化石（不夠古老而不能被視為真化石但也不被認為是現代的動物）樣本中提取。

通過研究這些，科學家可以獲得對物種遺傳歷史的寶貴見解，從而與當今的同類物種進行鮮明的比較。

2015 年，我們的同事 Maria Lucena-Perez 首次訪問了我們另一位同事 Michael Hofreiter 在德國的實驗室，從古代伊比利亞猞猁骨骼中生成了第一個全基因組數據。

從骨骼中提取古代 DNA 是一個高度專業化的過程，需要專門的潔凈室設施來防止現代 DNA 污染。

通過合作，我們的團隊成功地從三只古老的伊比利亞猞猁標本中提取了核 DNA。

其中兩個大約有 2,500 年的歷史。第三個可以追溯到 4,000 多年前。

這標志著首次從古代伊比利亞猞猁身上提取出核 DNA。瑪麗亞的成就極大地促進了我們對伊比利亞猞猁基因構成數千年來如何進化的理解。

我們的團隊分析了該 DNA 并將其與現代伊比利亞猞猁的 DNA 進行了比較。令我們驚訝的是，古代猞猁的遺傳多樣性甚至低于它們的現代后代。

鑒于過去幾個世紀它們的數量急劇下降，這一發現既出乎意料又令人費解。

物種雜交

缺失的一塊拼圖來自于發現現代伊比利亞猞猁種群與密切相關的歐亞猞猁種群相比，與古代猞猁相比，它們共享更多的遺傳變異。

這表明這兩個物種在過去 2,500 年內成功地雜交，促進了當今伊比利亞猞猁的遺傳多樣性。

這些發現與古代基因從歐亞猞猁流向伊比利亞猞猁基因組的廣泛基因組證據一致。雖然這兩個物種今天不共享相同的棲息地，但它們曾經在伊比利亞半島共存，可能在法國南部和意大利北部共存。

這種情況將為雜交提供大量機會。

隨著它們的分布范圍不斷擴大，這兩個物種自然相遇和繁殖的潛力再次增長。這可能會為未來的遺傳多樣性開辟新的可能性。

過去 30 年全核基因組分析的出現揭示了許多跨物種雜交的案例，例如北極熊和棕熊.這表明猞猁的情況并不那么罕見。

但伊比利亞猞猁是第一個有記錄的種間繁殖顯著增加物種范圍遺傳多樣性的例子。

我們仍然不完全了解這種基因提升的確切效果，特別是它是否提高了種群的健康狀況和生存率。一個有趣的可能性是，盡管伊比利亞猞猁的遺傳多樣性極低，但由于歐亞猞猁反復進行的基因拯救，它還是成功地存活了下來。

雖然還有更多內容需要學習，但我們的研究為更廣泛的基因拯救討論提供了一個意想不到但重要的案例研究。

如果我們能更好地預測雜交發生時近親繁殖和近親繁殖抑郁癥的機會，我們就可以在持續的生物多樣性危機中更有效地使用基因拯救作為保護工具。

約翰娜·洛杉磯·派曼斯， 動物學博士后研究員，劍橋大學;阿克塞爾·巴洛， 動物學講師，班戈大學和何塞·戈多伊， Investigador Genómica de la Conservación ，Estación Biológica de Do?ana （EBD-CSIC）

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