南亞的乳制品不耐受或許能解釋我們喝牛奶的能力

南亞次大陸對乳糖的一種奇怪且矛盾的不耐受，或許能解釋為什么成年人能夠飲用新鮮牛奶來自其他種群中發育的動物。

加州大學伯克利分校的研究人員帶領一支科學家團隊，對亞洲次大陸的人群進行了全基因組研究，以更好地理解乳制品中常見糖分的消化能力如何以及為何傳播。

盡管印度、巴基斯坦和孟加拉國是世界上最大的乳制品生產和消費國，但大多數成年人的乳糖酶產量不足，這種酶是促進乳糖的消化.取而代之的是南亞的乳制品——如酥油、酸奶及其他發酵產品——通常乳糖還原。

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對世界上許多人來說，乳糖酶基因附近的DNA變異賦予了繼續存在的能力在嬰兒期之后就產生了這種酶。據認為，負責這一功能的突變起源于約5000年前，現今俄羅斯西部的牧民中出現。

這項新發表的研究發現，雖然該變異株在歷史和中世紀時期被引入次大陸，但未能像在歐洲那樣在南亞地區廣泛傳播。

相反，自然選擇幾乎沒有將遺傳變異——一個名為-13910*T的等位基因——遷移到更廣泛的人群中——除了在兩個小型牧民社區，在那里它在近代人類進化中最強的選擇條件下崛起。

事實上，研究人員在上傳至的預印本中寫道：“南亞牧民群體中作用于該等位基因的選擇強度可能高于北歐人群bioRxiv.

哈佛大學的人類學家克里斯蒂娜·沃里納（未參與該研究）表示：“這是一項偉大、細致且重要的研究科學雜志.“我們目前對成人乳汁消化機制的解釋，以及對乳糖耐受和不耐受的理解，都非常不完整。”

人類在嬰兒時期會產生乳糖酶，以分解母親乳汁中的乳糖。然而，隨著兒童成長為成年，乳糖酶的產生會急劇下降。如果你能喝并消化乳糖，你就是全球少數：估計全球70%的人口存在乳糖酶缺乏癥在一定程度上，族群和年齡組之間存在很大差異。

在某些人群中，-13910*T等位基因允許成年后高水平的乳糖酶產生。目前尚不清楚這一特征如何以及為何在全球傳播，但科學家們常將其歸因于大量乳制品消費群體的自然選擇。因此，它在南亞人群中的低發病率也帶來了一些謎題。

由加州大學伯克利分校的生物學家Priya Moorjani領導，一組研究人員收集了約8000個基因組的數據，包括公元前3300年至公元1650年的現代和古代遺傳物質。

他們繪制了-13910*T在南亞次大陸的分布，發現了從北到南的梯度。

飲奶基因在北方顯著更為常見，越往南越稀少，唯一顯著例外是托達族（南印度）和古吉爾族（巴基斯坦）傳統水牛牧民群體，乳糖酶的持久性高達90%。

然后，他們追溯了-13910*T的時間，看看它何時何地出現。他們還將南亞人群中等位基因周圍的長段DNA與其他人群進行比較，以尋找最接近的匹配。

這兩組數據都表明，該基因變異是由牧民引入的歐亞草原其-13910*T單倍型幾乎與南亞人群相同。

最后，研究人員模擬了該變異可能以較高速率持續存在的不同方式，從自然選擇到遺傳漂變。

最符合數據的解釋是該基因從歐亞草原引入，并通過正選擇壓力增強。而它在托達族和古賈爾族中異常強大的力量，可能與他們的生活方式有關。作為水牛牧民，它們的飲食高度依賴新鮮乳制品，包括新鮮牛奶、黃油、酪乳、酸奶和奶酪。

鑒于托達族和古賈爾族傳統上都高度依賴鮮牛奶，他們近年來對飲用牛奶基因的異常強力選擇，與依賴乳制品生活方式的影響相符。

“我們的發現表明，乳糖酶持久性的進化并非單一的選擇敘事，”研究人員總結道“而是一幅由人口和文化歷史組成的馬賽克，每一種都在人類基因組上留下了獨特的遺傳印記。”

相關研究可在bioRxiv.

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